【世界唐氏综合征日】重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”。今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

1.唐氏筛查：在孕早期（11-13+6周）进行超声测量胎儿颈项透明层的厚度以及抽取孕产妇外周血检测妊娠相关血浆蛋白—A和抑制素A，在孕中期（15-20+6周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白、游离的雌三醇、绒毛膜促性腺激素来综合评估唐氏综合征的风险。

2.无创DNA产前检测：是通过采集12-22+6周，最迟到26+6周的孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA片段，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征异常风险发生率。

3.产前诊断：如唐氏筛查高风险，或高龄、夫妇一方明确有染色体异常、有不良妊娠生育史等情形的孕妇建议到具有产前诊断资质的医院产前诊断门诊进行胎儿染色体核型分析明确诊断。

需要强调的是“唐筛”和“无创”都属于筛查手段，都只是概率上的评估，只能评估是高风险或者低风险，而不是确诊，确诊必须通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺等产前诊断方法。

建议预产期35周岁及以上的高龄孕妇，筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇等分娩染色体异常胎儿高风险的孕妇进行羊水穿刺产前诊断，来诊断胎儿是否患有染色体疾病。

每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以，孕期规范产检，在医生专业指导下进行产前筛查或产前诊断，是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。

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